AGS
Es gibt, wie im Einführungskapitel zum Thema bereits angedeutet, verschiedene Ausprägungen des Adrenogenitalen Syndroms (AGS).
Das klassische Adrenogenitale Syndrom
Ist die Erkrankung komplett, also ein „klassisches AGS“ vorhanden, dann sind Mädchen bereits vor ihrer Geburt betroffen und weisen ein vermännlichtes Genitale auf, da auch schon vor der Geburt zu viele männliche Hormone von der eigenen Nebennierenrinde (NNR) produziert wurden. Gebärmutter, Eierstöcke und Eileiter sind jedoch normal angelegt. Männliche Neugeborene sind zunächst unauffällig, beide Geschlechter kommen jedoch durch das fehlende Aldosteron schnell in eine sogenannte „Salzverlustkrise“ mit schweren Störungen des Mineralhaushaltes
Das „Late-onset-AGS
Beim sogenannten „late-onset-AGS“, also der unvollständigen Ausprägung des Syndroms, reichen die Symptome von den üblichen, oft auch erst in späteren Lebensalter auftretenden Erscheinungen, die typisch sind für erhöhte männliche Hormone, also fehlender Eisprung/Blutung, Akne verändertes Behaarungsmuster bis hin zur Sterilität.
Diagnostik
Hormonell ist die Krankheit durch erhöhte 17-OH-Progesteron-Spiegel im Blut nachweisbar. Als Progesteron-Abkömmling ist das 17-OH-Progesteron in der zweiten Zyklushälfte oft erhöht, weshalb es zu Beginn der ersten Zyklushälfte bestimmt werden sollte.
Besteht nur ein hinreichender Verdacht und ist dies Hormon jedoch noch im Normbereich, dann kann man einen sogenannten ACTH-Test durchführen. ACTH ist ein übergeordnetes Stimulationshormon, welches die Produktion des Cortisons steuert. Nach Gabe dieses ACTH sollte der Spiegel des 17-OH-Progesterons max. auf das 2-3-fache ansteigen. Überschießende Reaktionen deuten auf darauf hin, daß dieses Hormon wegen des Enzymdefekts (siehe im Einführungskapitel) vermehrt anfällt.
Durch eine DNA-Untersuchung anhand einer Blutprobe ist die Untersuchung des Gens für die 21-Hydroxylase, das auf dem Chromosom 6 lokalisiert ist, auf Mutationen hin möglich. Klinisch ist diese Untersuchung jedoch aufgrund der guten Aussage des ACTH-Tests nur selten von Bedeutung. Wenn jedoch Kinderwunsch besteht, dann ist es notwendig, den Partner ebenfalls genetisch zu untersuchen, da dann eine deutlich erhöhte Gefahr besteht, daß das Kind an der schweren Form des AGS mit Salzverlust erkranken kann.
Aber auch, wenn beide Partner Träger des Gens sind, ist die Erfüllung des Kinderwunsches möglich. Im Rahmen einer vorgeburtlichen Untersuchung (Fruchtwaserentnahme) kann festgestellt werden, ob das Kind betroffen ist. Um eine Vermännlichung des Genitals eines weiblichen Feten durch die eigenen erhöhten Androgenspiegel zu unterdrücken, wird der Mutter ein pazentagängiges Cortison (Dexamethason) gegeben, um die Androgenspiegel zu normalisieren. stellt sich bei der Fruchtwasseruntersuchung hraus, daß das Kind männlich ist oder den Gendefekt nicht aufweist, kann die Therapie abgebrochen werden.
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Dr. med. Elmar Breitbach ist Facharzt für Frauenheilkunde, Reproduktionsmedizin und Endokrinologie. Er ist als Reproduktionsmediziner seit mehr als 30 Jahren in der Behandlung ungewollter Kinderlosigkeit tätig. Dr. Elmar Breitbach ist Gründer und Betreiber von wunschkinder.de.