Kann man Fehler im Erbgut korrigieren?

Ein gesundes Kind kann niemand garantieren. Zahlreiche Erberkrankungen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Viele davon sind unerkannt und unbekannt. Aber es gibt auch Erkrankungen, die auf die falsche Codierung eines oder mehrerer bekannter Gene zurückzuführen ist. Damit ist nicht überschüssige Chromosomen gemeint, wie sie zum Beispiel bei der Trisomie 21 (Downsyndrom) auftritt, sondern die Veränderung einzelner Gene auf dem Chromosom.

Was kann man als Träger einer Erberkrankung tun, um diese nicht an seine Nachkommen weitergeben zu müssen? Die einfachste Lösung wäre der Verzicht auf Kinder oder zumindest der Verzicht auf Weitergabe des eigenen Erbguts. die Erfüllung des Kinderwunsch wäre dann mit einer Spermienspende oder Eizellenspende immer noch möglich.

Pränataldiagnostik

Möchte man diese Wege nicht gehen, ist eine genetische Diagnostik an einer bereits eingetretenen Schwangerschaften bisher der übliche Weg, um herauszufinden, ob ein Fetus von einer Erbkrankheit betroffen ist. Mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenbiopsie wurde kindliches Gewebe gewonnen und auf die bereits bekannten elterlichen Gendefekte hin untersucht. Je nach Befund und Ausprägung der möglichen kindlichen Erkrankung wurde dann die Schwangerschaft beendet. Diese Art der Diagnostik geht also immer mit einer „Schwangerschaft auf Probe“ einher, die von einer Abtreibung gefolgt sein kann.

Präimplantationsdiagnostik

Um dies zu vermeiden, wurde eine Technik entwickelt, mit der man Gene eines Embryos untersuchen kann, bevor er in die Gebärmutter transferiert wird. Die Schwangerschaft auf Probe kann durch diese Präimplantationsdiagnostik vermieden werden. Für diese Untersuchung müssen dem Embryo Zellen entnommen werden, die dann auf bestimmte Erberkrankungen hin untersucht werden können.

Diese Methode wurde vom Bundestag im Jahre 2008 auch in Deutschland zugelassen.

Aber auch hier hat es nur zur Konsequenz, dass genetisch auffällige Embryonen aussortiert werden können. Eine Reparatur der entdeckten Schäden war nicht möglich.

Kann man Fehler im Erbgut korrigieren?

Offensichtlich arbeiten weltweit mehrere Forscherteams an Methoden, das Erbgut von Embryonen zu verändern, wie der Independent berichtet.

Die DNA lässt sich mit speziellen „Werkzeugen“ direkt verändern..

Die ethischen Aspekte einer solchen Technik werden nachvollziehbarerweise heftig diskutiert, ändert man mit diesen Maßnahmen doch Gene in menschlichen Eizellen oder Embryonen. Jedoch gibt es Genveränderungen, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für das Auftreten von Brust- oder Eierstockkrebs einhergehen, wie z. B. die Veränderungen am BRAC1 Gen. Die Risikosteigerung ist so ausgeprägt, dass Schauspielerin Angela Jolie sich deswegen sogar die Brustdrüsen und zuletzt auch die Eierstöcke entfernen ließ.

Es ist zumindest nachvollziehbar, dass man es in diesen extremen Fällen reizvoller findet, Gene in Eizellen zu verändern als Embryonen abzutreiben oder gar Organe zu entfernen. Die CRISPR Technik (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) erlaubt es, aus dem Erbgut einer Zelle bestimmte DNA-Stücke zu entfernen und durch andere Sequenzen zu ersetzen. Eine Technik, die auch in der Pharma-Industrie auf großes Interesse stößt und auf der Webseite von Astra Zeneca (auf Englisch) erklärt wird. Weltweit wird die Technik bereits im Tierexperiment und in menschlichen Zellkulturen getestet.

Forscher der Havard Medical School versuchten nun an menschlichem Eierstocksgewebe Änderungen des Erbguts herbeizuführen mit dem Ziel, daraus entsprechend veränderte Eizellen heranreifen zu lassen. Der Leiter des Labors George Church betont jedoch, dass es sich bei diesen Experimenten um Grundlagenforschung handelt und der Weg zur Anwendung beim Menschen möglicherweise sehr weit sein wird, wenn überhaupt möglich. Er selbst ist auch der Auffassung, die CRISPR Technik strenger zu reglementieren, bevor jemand auf die Idee kommt, sie an menschlichen Embryonen „auszuprobieren“, was theoretisch möglich wäre.

Ein Kommentar in der Zeitschrift „NATURE“ von führenden Forschern auf diesem Gebiet, warnt vor einer übereilten Anwendung der Technik:“Gene in menschlichen Embryos unter Anwendung der gegenwärtig zur Verfügung stehenden Techniken zu verändern könnte unvorhergesehene Folgen für die zukünftigen Generationen haben. Dies macht es gefährlich und ethisch inakzeptabel. Viele Forscher lehnen Keimbahn-Modifikation mit der Begründung ab, dass selbst eindeutig sinnvolle therapeutische Ansätze [wie das oben erwähnte BRAC1-Gen] einen Weg auch zu weniger medizinisch notwendigen Eingriffen ins Erbgut bahnen könnte. Wir teilen diese Bedenken“

Es wird sicherlich schwierig sein, sinnvolle „chirurgische Eingriffe“ am Erbgut von banaler Schönheitschirurgie zu trennen.

Foto von jurvetson