Fehlverteilung von Chromosomen nicht nur altersbedingt
Die Schwangerschaftsrate bei IVF ist mit zunehmendem Alter der Frau niedriger und das Risiko für Fehlgeburten ist erhöht. Dies wird vor allem auf die zunehmend häufigere Fehlverteilung von Chromosomen in den Zellen („Aneuploidie) zurückgeführt. Zusammengefasst finden Sie die Hintergründe in unserem Theorie-Teil zu „Alter und Fruchtbarkeit„. Es scheint jedoch auch noch andere Gründe zu geben,einer ist vermutlich sogar auf eine häufige Genvariante betroffener Frauen zurückzuführen.
Im Rahmen des Jahrestreffens der Humangenetiker in Baltimore stellte Rajiv McCoy nun eine weitere Ursache für solche Aneuploidien vor, die mit dem ALter der Frau nichts zu tun haben, sondern genetisch bedingt sind. Dies könnte erfolglose IVF-Behandlungen und Fehlgeburten erklären helfen. „Früh in der menschlichen Entwicklung ist der Zellteilungsprozess stark fehlerbehaftet, was bei bis zu 75% der Embryonen eine frühe Fehlgeburt auslösen kann, oft so früh, dass eine Einnistung nicht bemerkt wird“, teilte Studienleiter McCoy mit.
Normalerweise enthalten menschliche Embryonen 46 Chromosomen und die „Aneuploidie“ geschieht durch Fehlverteilungen der Chromosomen in den ersten Teilungen des Embryos. Um nachzuweisen, dass nicht nur das weibliche Alter, sondern auch genetische Gründe ursächlich dafür sein können, untersuchten die Forscher 46.000 Embryos von 2.400 IVF-Patientinnen. Sie fanden eine bestimmte Genvariante (rs2305957) häufig vergesellschaftet mit aneuploiden Embryonen. Diese wurden auch häufiger bei Paaren mit fehlgeschlagenen IVF-Behandlungen in der Vorgeschichte gefunden.
Die kritische Phase für Aneuploidien, die ersten ZellteilungenHäufige Genvariante: Hat die Evolution versagt?
„Erstaunlicherweise fand man bei ca. der Hälfte der Frauen diese Genvariante,“ berichtet McCoy. Es stellt sich natürlich die Frage, ob die Evolution hier versagte, denn es handelt sich ja offenbar um eine Einschränkung der Fruchtbarkeit, die aber keinen Krankheitswert hat, sonst wäre sie nicht so häufig in der Bevölkerung. Eine mögliche Erklärung liefern die Forscher gleich mit: Ist die Chance für eine Schwangerschaft niedriger und dadurch die Zahl der Nachkommen, kann das Elternpaar mehr in die Entwicklung der 1-2 Nachkommen investieren und es ist wahrscheinlicher, dass die Kinder ebenfalls das reproduktionsfähige Alter erreichen als bei Familien mit mehr als 5 Kindern. Es handelt sich hier um unterschiedliche Fortpflanzungsstrategien, die in Zeiten ohne Familienplanung offenbar ähnlich gut funktionierten. Heutzutage kommt das Alter als zusätzlicher Faktor für Aneuploidien hinzu, so dass die Genvariante rs2305957 jetzt möglicherweise durch Verschiebung der Fortpflanzung in ein höheres Alter auf Dauer nachteilig sein könnte.
Was das Gen bewirkt, weiß man noch nicht
„Es wäre schön, wenn wir wüssten, was die Folge der Genvariationen ist und was sie also genau bewirken“ äußert sich McCoy in der Pressemittelung der „American Society of Human Genetics“. Man vermutet, dass „PLK4“, welches die Aufteilung der Chromosomen in der Zellteilung steuert, mit beteiligt ist und durch rs2305957 beeinflusst wird. Und so lange hier Unklarheit herrscht, kann man natürlich auch noch nicht abschätzen, inwieweit sich aus diesen neuen Erkenntnissen später Behandlungsmöglichkeiten ableiten lassen. Hoffentlich früher als später.
Common Gene Variant Linked to Chromosome Errors and Early Pregnancy Loss
Reported at ASHG 2015 Annual Meeting
Rajiv McCoy, PhD, et al. University of Washington
Foto von National Insitutes of Health (NIH) 
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Dr. med. Elmar Breitbach ist Facharzt für Frauenheilkunde, Reproduktionsmedizin und Endokrinologie. Er ist als Reproduktionsmediziner seit mehr als 30 Jahren in der Behandlung ungewollter Kinderlosigkeit tätig. Dr. Elmar Breitbach ist Gründer und Betreiber von wunschkinder.de.
Das ist vielleicht die Antwort auf meine Frage, warum bei mir 3 ivf’s nichts wurden bzw. die anderen Schwangerschaften in 3 Fehlgeburten und einer EUG endete, obwohl ich eine gesunde Tochter habe.
Die letzte Schwangerschaft mit Fehlgeburt ist sogar auf ganz natürlichem Wege entstanden.
Bei der ersten Fehlgeburt war ich erst 34 Jahre.
Schilddrüse, Gerinnung, gebärmutterapiegelung hat kein Ergebnis gebracht.
Bei der ersten FG gab es den Verdacht auf trisomie, die anderen wurden leider nicht nachverfolgt.
Aber es waren alles missen abortion in der 9. bzw. 7.ssw.
Das einzige, was bei mir anders ist, dass ich sehr lange Zyklen habe. Meine Mutter jedoch auch und sie hatte nie Fehlgeburten. Auch sonst gibt es keine erbliche Belastung.