Erste Geburt weltweit nach Zellkerntransfer: Ein Kind, drei Eltern

Im April dieses Jahres kam das erste Kind nach Zellkerntransfer zur Welt, informiert die „American Society for Reproductive Medicine“ in einer Pressemitteilung. Was hat es damit auf sich und warum ist in diesem Zusammenhang von „drei Eltern“ die Rede?

Zur Beantwortung der Frage muss man ein wenig ausholen: Das Erbgut einer Eizelle enthält 23 Chromosomen – also einen halben Chromosomensatz – und ergibt mit den 23 Chromosomen des Spermiums das vollständige Erbgut des gezeugten Kindes. So simpel ist es aber leider nicht. Ein sehr geringer Anteil der Gene finden sich auch in den sogenannten Mitochondrien, die gemeinhin als die „Kraftwerke“ der Zelle bezeichnet werden.

Mitochondrien: Erbgut außerhalb des Zellkerns

Eine Erberkrankung auf den Erbgut innerhalb des Zellkerns eines Embryos, also auf den Chromosomen liegend, lässt sich theoretisch – und in Deutschland seit einiger Zeit auch praktisch – durch die sogenannte Präimplantationsdiagnostik feststellen.

Hat eine Frau nun aber einen Gendefekt auf einem dieser außerhalb des Zellkerns befindlichen Gene – also im Erbgut der Mitochondrien – dann werden diese auch auf den neu entstandenen Embryo übertragen. Es gibt nun leider auch Erbkrankheiten, die über diese sogenannte mitochondriale DNA weitergegeben werden. Da die Mitochondrien in jeder Eizelle vorhanden sind, besteht dann auch regelmäßig ein hohes Erkrankungsrisiko für die Kinder.

Zellkerntransfer

Wie kann man diese Weitergabe von Erberkrankungen nun verhindern? Das Prinzip ist simpel: indem man die Mitochondrien austauscht. Das ist aufgrund der Größe dieser Organellen nicht umsetzbar, weshalb man es sich „einfacher“ macht: Man nimmt den Zellkern der Eizelle und überträgt ihn auf die gespendete Eizelle einer gesunden Frau (also mit genetisch gesunden Mitochondrien). Da man dann zwei Zellkerne hätte, muss man erst den Zellkern aus der Spender-Eizelle entfernen.

Nach dieser Prozedur hat man eine Eizelle mit gesunden Mitochondrien der Spenderin und dem Zellkern der Patientin. Diese wird dann mit den Spermien ihres Mannes befruchtet und der dann enstehende Embryo hat dann neben den üblichen 2x 23 Chromosomen der beiden Eltern noch das Erbgut der Eizellspenderin in den Mitochondrien. Deswegen „drei Eltern“, wenngleich der Anteil der Gene aus den Mitochondrien sehr klein ist.

Diese Methode wurde vor fast 10 Jahren erstmals experimentell durchgeführt und hier wurde darüber berichtet. Im letzten Jahr erlaubten die Regulierungsbehörden Großbritanniens die Anwendung der Methode für den Fall nachgewiesener mitochondrialer Erberkrankungen.

Vorkerntransfer

Diese in England zugelassene Methode ist jedoch der Pronukleus-Transfer (Vorkerntransfer) und läuft etwas anders ab: Eine Spendereizelle und eine der Patientin wird mit den Spermien des Mannes befruchtet. Im sogenannten Vorkernstadium – bevor die ersten Zellteilungen eintreten – wird der weibliche Vorkern der befruchteten Spendereizelle (mit den darin enthaltenen 23 Chromosomen der Spenderin) entfernt und durch den der aus der befruchteten Eizelle der Patientin ersetzt.

Die Eltern des im April dieses Jahres geborenen Kindes lehnten diese Methode jedoch ab, da sie aus religiösen Gründen keine Embryonen oder befruchteten Eizellen verwerfen wollten. Das Paar aus Jordanien suchte daher Hilfe bei John Zhang vom New Hope Fertility Center in New York. Sein Team wendete die Methode des Zellkerntransfers an. Da dies in den USA verboten ist, erfolgte die Behandlung in Mexiko.

Drei Länder-IVF

Die Mutter des Kindes ist Überträgerin des „Leigh-Syndroms„. Zwei Kinder sind dadurch bereits nach 6 Jahren bzw. 8 Monaten verstorben.

Dem Paar war daher auch kein Weg zu weit: Das aus Jordanien stammende Paar reiste zunächst nach New York und dann zur Behandlung nach Mexiko.

ASRM Annual Meeting 2016 Oct 19th
O-267 First Live Birth Using Human Oocytes Reconstituted by Spindle Nuclear Transfer for Mitochondrial DNA Mutation Causing Leigh Syndrome, Zhang, et al.