Forscher entwickeln einen nicht-invasiven Test für Endometriose

Wissenschaftler der Universität San Francisco haben Muster der genetischen Aktivität identifiziert, die verwendet werden können, um Endometriose und deren deren Schweregrad, feststellen zu können. Dies würde bedeuten, dass vielen Frauen eine Alternative zur Operation durch ein einfaches nichtinvasives Verfahren angeboten werden könnte. Die Studie ist in der Zeitschrift „Endocrinology“ veröffentlicht worden.

„Wichtige Fortschritte Fortschritte in der Genetik und Bioinformatik machten diese Studien erst möglich“, sagt die Gynäkologie-Professorin Linda Giudice. „Wichtig ist, es gibt nur relativ wenige Gene die eine „Erkrankung“ und „Nichterkrankung“ bei Endometriose und deren Ausprägung widerspiegeln und für die nichtoperative Diagnostik verwendet werden können. Die Methode kann auch verwendet werden, um ein Wiederauftreten der Endometriose zu erkennen, ohne dazu sofort einen chirurgischen Eingriff durchführen zu müssen. Die neu identifizierten Gen-Profile öffnen uns Türen für innovative zielgerichtete Therapien der Endometriose bei Schmerzen und im Zusammenhang mit Unfruchtbarkeit.“

Bei der Endometriose führt in den Bauchraum versprengte Gebärmutterschleimhaut oder dieser ähnliches Gewebe zu entzündlichen Veränderungen im Bauchraum, die vor allem zu schmerzhaften Regelblutungen führen können, aber durch Entzündungen auch Verwachsungen hervorrufen, welche die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Man schätzt, dass etwa 10 Prozent der der Frauen im reproduktiven Alter unter der Erkrankung leiden.

Gegenwärtig ist eine sichere Diagnose und Stadieneinteilung nur durch die Bauchspiegelung möglich. Im Schnitt dauert es jedoch bis zu 10 Jahren bis zur Sicherung der Diagnose und der operative Aufwand wird gescheut, wenn man sich nicht sicher sein kann über das Vorhandensein der Endometriose. Daher wäre ein funktionierendes, nichtinvasives Screening äußerst hilfreich. Nichtfunktionierende – wie die Bestimmung des Tumormarkers CA125 – gibt es schon länger. Dass sie verwendet werden, spricht nicht für deren Brauchbarkeit, sondern für einen Mangel an sinnvollen Alternativen.

In der aktuellen Studie verwendeten Giudice und ihre Kollegen maschinelles Lernen, um die Genaktivität von Endometrium Gewebeproben analysieren. „Maschinelles Lernen“ ist ein Oberbegriff für die „künstliche“ Generierung von Wissen aus Erfahrung: Ein künstliches System lernt aus Beispielen und kann nach Beendigung der Lernphase verallgemeinern und Muster erkennen. Das lässt sich zum Knacken von Passwörtern ebenso gut einsetzen wie zur Erstellung von Diagnosen.

In diesem Fall handelt es sich um die Ergebnisse von 148 Biospien der Gebärmutterschleimhaut. 77 Proben stammten von von Frauen mit Endometriose, 37 ohne Endometriose, aber mit anderen Gebärmutter- / Beckenbeschwerden wie z. B. Myome und 34 von Frauen ohne Beschwerden oder auffällige Veränderungen der Gebärmutter. Die Produktion von Eiweißen, die in den Genen codiert sind (Genexpression) wurde dabei bestimmt.

Nach „Fütterung“ des Systems mit Daten, ließen sich die drei Patientengruppen mit einer Genauigkeit von 90-100% voneinander unterscheiden. Sogar eine Vorhersage der Ausprägung der Endometriose war möglich. Selbst Veränderungen während des Zyklus konnten unter Hinzunahme der normalen hormonellen Schwankungen in die Berechnungen die Aussage nicht stören.

Basierend auf diesen Erkenntnissen hoffen die Forscher in der Zukunft einfache Tests anbieten zu können, mit denen man eine kleine Gewebsprobe aus der Gebärmutter untersuchen kann, um eine Endometriose ausschließen oder bestätigen zu können. In Anbetracht der bereits recht ordentlichen Aussagekraft nach 148 Proben kann man von einer deutlich besseren Genauigkeit des Systems ausgehen, wenn mehr Daten einfließen. Zu diesem Zweck ist nun eine größere Studie mit mehreren Kliniken geplant.

Eine wirklich faszinierende Methode, wenn sie denn funktioniert. Sie würde wohl auf jeden Fall eine deutlich frühere Diagnose der Endometriose ermöglichen. Und wenn man diese Erkrankung (regelmäßig) früher feststellen würde, wäre zu hoffen, dass auch die Behandlung davon profitiert.

Tamaresis JS1, Irwin JC, Goldfien GA, Rabban JT, Burney RO, Nezhat C, DePaolo LV, Giudice LC
Molecular classification of endometriosis and disease stage using high-dimensional genomic data.
Endocrinology. 2014 Dec;155(12):4986-99. doi: 10.1210/en.2014-1490. Epub 2014 Sep 22.

Foto von dontcallmeikke